X連鎖視網膜色素變性基因療法公布關鍵試驗：部分患者暗光視力改善

對X連鎖視網膜色素變性患者而言，逐漸流失的感光細胞，會讓昏暗環境中的視覺愈來愈吃力。Beacon Therapeutics於10月12日公布基因療法laru-zova的VISTA關鍵試驗詳細結果：部分患者接受治療一年後，在暗光視力測試中出現明確改善。這批資料已於美國眼科學會年會發表，為這種遺傳性眼疾帶來新的治療證據，但尚不代表療法已獲准上市。

VISTA是一項隨機對照的第2／3期試驗，納入85名12至48歲、因RPGR基因變異而患病的男性。高、低劑量組各有29人，另有27人未接受治療。第12個月時，兩個治療組分別有31.0%與24.1%的參與者，在低亮度視力測試中較起始時多辨識至少15個字母；對照組無人達到這項門檻，兩組與對照組的差異均達統計顯著。這是特定測試下的改善，不能直接解讀為恢復正常視力。

Laru-zova的思路，是將可運作的RPGR基因拷貝送入視網膜，支持尚存感光細胞的功能。試驗研究者Robert A. Sisk在《Retinal Physician》訪談中說明，療法透過視網膜下注射，目標是涵蓋黃斑部。受試者篩選也有明確條件，包括影像上保留感光細胞相關的橢圓體帶、微視野檢查仍能測得反應，以及穩定的注視能力。因此，這批結果不宜直接推廣至感光細胞已大量流失的晚期患者。

其他視覺功能測量提供了補充線索，也讓療效輪廓更有層次。Beacon公布的微視野資料顯示，治療組黃斑部平均感光敏感度較對照組改善；不過，高劑量組這項比較未達傳統統計顯著門檻，低劑量組則達到。不同測量結果應分別判讀，不能把主要終點成功，延伸成所有視覺功能都已獲得同等程度的證實。

治療的代價也包括手術與術後照護。Beacon表示，低劑量組出現兩件眼部嚴重不良事件，均被歸因於手術，研究主持人在第12個月訪視前判定已解決。Sisk另指出，使用預防性類固醇的患者中，約三成出現眼壓升高；VISTA內皆可用局部降眼壓藥物處理，無人因此接受青光眼手術。這項眼壓資訊來自研究者訪談，仍需與完整安全性資料一併評估。

一年後的視力增益，回答了患者是否可能改善的問題，卻尚未回答改善能維持多久。Sisk認為，後續追蹤還應檢驗治療是否有助保存感光細胞；這是長期治療目標，目前不能僅憑一年結果確立。此次公開資料主要來自會議發表、公司公告與研究者訪談，完整研究報告將有助於進一步檢視結果的穩健性。

Beacon計畫於2026年稍晚啟動生物製劑許可申請的滾動提交，逐批送交審查資料；投資人Syncona同日發布的監管公告也確認了這項時程。Syncona持有Beacon權益，其公告可交叉核對公司計畫，並非獨立的療效驗證。從試驗達標走向臨床使用，接下來仍要經過監管機關對療效、安全性及整體申請資料的審查。