罕見癲癇嬰兒接受腦內WWOX基因置換，早期追蹤未再發作

對罹患嚴重遺傳性癲癇的嬰兒而言，時間常不是抽象概念，而是每一次發作、每一段發展倒退的壓力。以色列Clalit-Schneider兒童醫學中心近日報告，一名WOREE症候群嬰兒接受實驗性WWOX基因置換治療，醫師透過神經外科程序將功能性基因拷貝直接送入腦部；據報導，治療後一個月內未見癲癇復發，並已在穩定狀態下出院。

WOREE症候群全名為WWOX相關癲癇性腦病變，是由WWOX基因缺陷引起的罕見神經發育疾病。患兒可在出生後不久出現難以控制的癲癇、發展遲緩或退化，且預後通常嚴峻。這名男嬰據稱出生時外觀健康，約6週大開始出現嚴重癲癇，後續基因檢測確認與WWOX基因缺陷有關。

這次治療的核心，是補回一份可運作的WWOX基因。報導指出，相關技術基礎來自希伯來大學Rami I. Aqeilan教授等人的研究，早期動物研究曾顯示，單次基因置換可恢復WWOX表現，並改善癲癇、成長異常、神經缺損與存活等指標。這項療法後來授權給美國生技公司Mahzi Therapeutics，才逐步走向臨床個案嘗試。

與許多經由靜脈或脊髓腔給藥的治療不同，這項程序採取直接腦內注射，意味著它不只是分子醫學的實驗，也是一場高度精密的神經外科介入。報導稱，治療前必須取得多國監管與倫理程序核准，並依嬰兒條件計算劑量；這些細節顯示，它目前仍屬高度客製化的同情性或實驗性醫療，而非標準療法。

早期結果令人注意，但不能等同於治癒。公開資訊顯示的追蹤時間仍短，且目前只有單一嬰兒病例被報導；癲癇是否長期受控、神經發展能否恢復或改善、基因表現可維持多久，以及是否會出現延遲性安全風險，都需要更長時間追蹤與更多病例驗證。

WOREE症候群全球已知病例很少，報導估計約60至90例，並提到在葉門猶太血統族群中相對常見。罕見疾病的治療開發常面臨相同困境：病人太少、病程太快、臨床試驗難以用傳統規模進行；但也正因如此，個案式創新有時成為醫學前進的第一步。

這名嬰兒的案例為遺傳性癲癇治療打開一扇窄門：若疾病源於單一基因失能，補回功能性基因在概念上具吸引力。然而，從一次成功操作到可被醫療體系穩定採用，中間仍隔著製造品質、給藥路徑、長期安全性、療效指標與公平取得等多重關卡。現階段最審慎的說法是，這是一項值得嚴肅追蹤的早期臨床嘗試，而不是罕見神經疾病治療已被改寫的結論。