Sanfilippo A型基因療法跨入歐洲審查，EMA確認申請資料完整

對Sanfilippo症候群A型患童的家庭而言，疾病帶走的是逐漸學會的語言、認知與動作能力。試圖從缺失基因著手的治療，如今向歐洲上市邁進一步：Ultragenyx於10月2日宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已確認rebisufligene etisparvovec的上市許可申請資料足夠完整，可以啟動正式科學審查。

這項進展有明確的界線。Ultragenyx公告與RTTNews報導均指出，資料完整性確認並不等於核准，也不代表EMA已對療法的安全性或有效性作出判斷。對患者而言，它意味著申請進入下一階段，距離歐洲實際供應仍有一段路。

Sanfilippo症候群A型又稱第三A型黏多醣症（MPS IIIA），是主要侵襲腦部的罕見遺傳性溶小體儲積疾病。患者缺乏由SGSH基因編碼的酵素sulfamidase，使硫酸乙醯肝素在細胞內累積，逐步損害中樞神經系統。疾病從幼年開始進展，孩子可能先出現發展遲緩，之後逐漸喪失原有能力。

Rebisufligene etisparvovec採用AAV9病毒載體，設計為單次靜脈輸注，將具有功能的SGSH基因送入體內，讓細胞製造所缺乏的酵素。這是療法希望介入病程的生物學基礎；然而，此次公告沒有提供新的臨床療效數據、不良反應比例或長期追蹤結果，不能由受理消息推算它能保留多少神經功能。

據公司公告及RTTNews報導，這項療法已於2026年9月17日獲美國食品藥物管理局（FDA）核准。歐洲申請則須完成當地審查。它先前取得EMA的優先藥物計畫（PRIME）及孤兒藥資格，這些安排可支持嚴重、罕見疾病藥物的開發與評估，但同樣不保證上市許可。

即使日後通過藥品審查，患者能否取得治療還涉及另一層評估。公司表示，申請將納入歐盟聯合臨床評估（JCA）架構，透過成員國間協調評估臨床證據。這是患者取得治療路徑的一部分，各國定價與給付程序仍可能影響實際可及性。

Ultragenyx也已與英國及沙烏地阿拉伯監管機關展開接洽，尋求進一步拓展地區。眼前最具體的變化，是歐洲科學審查得以開始；後續是否需要補充臨床或製造資料、審查何時完成，以及最終適用哪些患者，此次公告尚未給出答案。