從例行病歷找出癌症前兆，Oncoformer嘗試把預警時間推早一年

癌症若能提早發現，治療選擇與預後往往截然不同；困難在於，早期變化未必會以明確症狀現身。刊登於《Cell》的研究提出多模態人工智慧模型 Oncoformer，試圖從例行診療留下的生命徵象、檢驗結果、長期病歷與胸部X光中，辨認尚未被臨床確診的癌症訊號。

模型主要以 COMPASS-Main 資料庫開發，涵蓋281萬人及約1,193萬次就醫紀錄；加上獨立複製資料後，整體研究納入約367萬人、1,775萬次醫療接觸，其中約34.8萬人罹患癌症。研究人員也利用英國生物樣本庫進行跨族群分析，建立包含44,275名癌症患者的配對病例對照資料。

在辨識當下是否罹癌的任務中，研究報告的受試者工作特徵曲線下面積（AUROC）為0.956；預測未來一年內是否獲得癌症診斷時，AUROC為0.869。後者分析刻意排除確診前90天內的臨床資料，以降低模型只是讀到密集檢查或明顯症狀的可能性。不過，這些數值衡量的是區分高、低風險的能力，不能直接等同於真實篩檢情境中的確診率或救命效果。

Oncoformer的用途不只限於早期預警。研究顯示，它也能推估診斷時的腫瘤分期、預測六種治療情境下的腫瘤或生物標記變化，並在十種癌症中區分不同的無復發存活風險。白蛋白、中性球比例、鹼性磷酸酶與乳酸脫氫酶等常見指標，在不同任務中具有較高影響力，顯示模型可能捕捉到癌症造成的全身性變化，而非倚賴單一腫瘤標記。

研究另報告一項結直腸癌前瞻性篩檢先導試驗：從38,059名同意參與健檢者中選出3,025名高風險、無症狀者，模型辨識出60例癌症中的54例，敏感度為90%、特異度86.8%，AUROC為0.927。這項結果為臨床可行性提供初步訊號，卻不能代表一般風險人口；經過預先篩選的高風險族群，疾病盛行率與模型表現都可能不同。

距離常規使用仍有幾道關卡。主要分析屬回溯性研究，原始 COMPASS 族群逾99%為亞洲人，英國生物樣本庫則以白人歐洲族群為主且存在志願者偏差；不同醫療體系的檢驗頻率、缺失資料與轉診方式，也可能改變預測結果。真正關鍵的不只是模型能否給出高分，而是它能否在多元、未經篩選的人群中，以可接受的偽陽性代價促成更早診斷並改善病人結局。這需要跨院、跨族群的大型前瞻研究，並釐清警示門檻、後續檢查流程、監管責任及成本效益。