從例行病歷讀出癌症前兆：Oncoformer提前一年辨識高風險

許多癌症最寶貴的治療時間，消失在症狀尚未浮現、現行篩檢又尚未介入的空窗裡。刊登於《Cell》的研究提出多模態人工智慧模型Oncoformer，嘗試從醫療體系每天已在累積的資料中，提早辨認癌症留下的微弱痕跡，而非另行採集昂貴的專門檢體。

研究團隊以COMPASS資料庫訓練及測試模型。主要開發資料涵蓋281萬人、約1,193萬次就醫；連同獨立重複驗證群組，整體包括逾367萬人、約1,775萬次臨床紀錄，其中近34.8萬人罹癌。輸入內容包含歷次生命徵象、常規檢驗及就醫過程中取得的胸部X光，讓模型沿著時間軸建立患者的健康表徵。

在判別當下是否罹癌的任務中，Oncoformer取得0.956的受試者操作特徵曲線下面積（AUROC）；預測未來一年內是否會獲得癌症診斷時，AUROC為0.869。後一項分析排除了診斷前90天的資料，以減少模型只是讀到臨床檢查已經展開的可能性。AUROC反映模型區分病例與非病例的能力，卻不等同於個人的罹癌機率，也不能直接證明提早示警能降低死亡率。

模型的用途不只限於找癌症。研究顯示，它從診斷前資料推估腫瘤分期時，平均AUROC超過0.90；在六種治療情境中預測腫瘤或生物標記的後續變化，決定係數介於0.573至0.721，並能在十種癌症中區分復發風險不同的患者。白蛋白、中性球比例、鹼性磷酸酶與乳酸脫氫酶等常規指標，是若干任務的重要訊號，但這些關聯尚不足以說明模型究竟辨識到癌症本身，還是伴隨疾病與醫療利用模式。

研究另從38,059名同意參與健檢者中挑出3,025名被模型判定為高風險的無症狀者，進行大腸癌篩檢試行；模型辨識出60例癌症中的54例，敏感度為90%、特異度為86.8%，AUROC達0.927。這項前瞻性試行為臨床可行性添上一筆證據，但它聚焦經篩選的高風險群，不能代表一般人口篩檢的實際表現，更不是比較醫療結局的隨機試驗。

團隊也利用英國生物銀行資料檢驗模型移出原開發環境後的能力，經當地資料調整的版本可改善多種癌症的風險預測，肺癌與胰臟癌尤其明顯。然而，COMPASS群組超過99%為亞洲人，英國生物銀行則以白人歐洲血統且自願參與者為主；不同醫療體系的檢驗頻率、缺失資料與就醫習慣，都可能讓模型學到難以移植的訊號。

因此，Oncoformer目前較接近一套待驗證的風險分流工具，而非可取代乳房攝影、低劑量電腦斷層或大腸癌篩檢的診斷系統。它若要進入常規照護，仍須在多族群、一般風險人口中接受大型前瞻性研究，並回答誤報會帶來多少額外檢查、是否真能提早確診，以及治療建議是否受到觀察性資料偏差影響等問題。