軟骨發育不全口服新藥infigratinib獲FDA優先審查，明年2月迎決定

對軟骨發育不全兒童與家庭而言，治療的意義不只在於長高，也包括身體比例、日常功能與用藥方式。口服候選藥物infigratinib如今走到上市審查階段：BridgeBio於10月6日宣布，美國食品藥物管理局（FDA）已受理其新藥申請並給予優先審查，目標決定日期為2027年2月4日。

這項進展讓口服治療選項更接近臨床，但受理申請與優先審查都不等於核准上市，目標日期也不是批准承諾。BridgeBio表示，已準備在獲准後於美國推出藥物；RTTNews的同日報導則確認，公司另計畫於2026年第四季向歐洲藥品管理局提出上市許可申請。

軟骨發育不全與FGFR3基因的活化變異有關。這個受體的訊號過度活躍，會干擾生長板正常發育，造成四肢與軀幹比例不同的矮小身形，也可能伴隨睡眠呼吸中止、中耳問題及脊椎併發症。Infigratinib是一種小分子藥物，試圖藉由抑制FGFR3訊號，減少這條路徑對骨骼生長的限制。

支持此次申請的核心證據來自全球第三期PROPEL 3試驗。依公司公布的結果，第52週年化身高生長速度相較基線的變化達到主要終點：相對安慰劑，最小平方法平均差為每年增加1.74公分，另公布的平均差為每年增加2.10公分。這是不同統計估計方式下的組間差異，並非每名兒童都會多長出同樣的高度。身高Z分數變化這項關鍵次要終點也達到統計顯著。

身體比例的結果為生長數據多添了一層意義。公司表示，在事先規劃、針對未滿8歲兒童的探索性分析中，infigratinib相較安慰劑呈現統計顯著的比例改善。不過，這項發現來自年齡子群的探索性分析，解讀時仍須與主要終點區分，也不能直接推論所有年齡兒童都能獲得相同效果，或已證明日常功能改善。

安全性方面，BridgeBio稱試驗中未出現與研究藥物相關的嚴重不良事件，也沒有因研究藥物相關不良事件而停藥的情形。這提供了52週治療期間的支持性資料，但不代表完全沒有副作用，也不足以回答兒童多年用藥的安全性，以及生長速度改善是否能轉化為成年身高或較少併發症。

接下來的FDA審查將決定這些資料能否支持上市，以及適用族群與用藥條件。對家庭而言，口服劑型可能增加選擇；真正需要釐清的，則是這個選擇能在多長的時間內，帶來哪些可持續的健康收益。