中國DMD基因編輯試驗傳出男童死亡，快速臨床路徑再受檢驗

一項原本要證明基因編輯能改寫杜氏肌肉萎縮症病程的早期試驗，如今留下更急迫的問題：當永久改動DNA的療法走進兒童病房，誰負責在風險升高時踩下煞車，又應在何時把嚴重不良事件告知社會？據STAT報導，中國生技公司輝大基因已確認，一名參與HG302試驗的男童於2025年8月死亡。

HG302以經工程改造的腺相關病毒（AAV）為載體，將CRISPR-hfCas12Max編輯系統送入肌肉細胞，切改DMD基因第51外顯子的剪接位置，期望藉由外顯子跳躍恢復抗肌萎縮蛋白。這項名為MUSCLE的開放標籤、劑量遞增研究，在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心進行，納入4至8歲、仍能行走的男童。

報導指出，死亡男童是第四名、也是最後一名接受治療的受試者，所用劑量高於早期組別。輝大基因先前曾表示，首名低劑量受試者體內只測得少量抗肌萎縮蛋白；然而，試驗其後如何調高劑量、死亡前出現哪些症狀，以及治療與死亡之間的因果關係，目前都缺乏足以獨立評估的公開資料。

公開試驗紀錄在2026年2月把研究狀態改為「已完成」，卻沒有張貼結果。輝大基因在2024年底宣布首名受試者接受治療後，也曾宣稱較低的AAV劑量可望減少免疫相關風險；在男童死亡曝光前，公眾仍看不到完整的安全資料。對第一期、僅納入少數兒童的劑量遞增試驗而言，這種資訊空白尤其關鍵，因為單一嚴重事件就可能改變後續劑量與整個開發計畫的判斷。

事件也凸顯中國細胞與基因治療的雙軌制度。部分由醫院研究者發起的研究可在院級審查後展開，不必先通過國家藥品監管機關的完整審評；這條路徑能加快罕見病療法進入人體，但若嚴重不良事件的通報、跨機構監督與公開登錄沒有同步強化，速度便可能以受試者保護和社會信任為代價。

### 背景脈絡

這起DMD試驗死亡與近期曝光的另一宗案件並非同一事件。後者涉及一名患CHD3相關神經發展疾病的6歲女童，她在2025年接受鞘內注射雙AAV鹼基編輯療法後七天死亡；醫院倫理委員會認定死亡與治療相關，但試驗紀錄及其後發表的動物研究都未交代人體試驗及死訊。《自然》已在相關論文加上編輯者註，上海交通大學醫學院也宣布調查。

兩宗事件的疾病、技術設計與研究團隊不同，不能在缺乏證據下視為相同的安全機制；共同之處卻相當清楚：受試者都是兒童、療法都透過AAV遞送基因編輯工具，重大結果又遲至事後才進入公共視野。接下來真正需要公開的，不只是死亡原因，還包括劑量決策、獨立安全審查、監管通報時間線，以及其他受試者的追蹤結果。