基因治療 · uk
罕見失明基因治療首度用於兒童，BBS10療法進入人體安全觀察期
英國醫療團隊已為3名兒童及青少年進行單眼視網膜下基因治療，嘗試補回正常BBS10基因；這項首度人體應用仍屬醫師主導的有限治療計畫，尚不能視為臨床試驗成功或獲准上市。
對因遺傳缺陷而逐步失去視力的孩子來說，治療往往必須趕在視網膜細胞大量死亡之前介入。英國醫療團隊如今首次將一款針對BBS10突變的基因替代療法用於人體，已有3名兒童及青少年接受治療，為這種極罕見的遺傳性視網膜退化症跨出早期一步。
療法由MeiraGTx開發，利用腺相關病毒載體攜帶正常BBS10基因。醫師先進行玻璃體切除術，再把載體注射至其中一眼的視網膜下方，期望讓仍存活的視網膜細胞取得可正常運作的基因副本。只治療單眼也讓團隊得以將安全風險控制在較小範圍，並在後續追蹤中比較雙眼變化。
首名接受者是一名17歲加拿大青少年，2025年8月在英國St Helier醫院完成治療。11歲的Catherine L’Estrange其後成為全球第二名、也是首名英國接受者；符合條件的患者由Great Ormond Street醫院、Moorfields眼科醫院等專科團隊協助辨識。整項計畫的前臨床基礎包括MeiraGTx與美國愛荷華大學Drack實驗室進行的小鼠研究。
這次人體應用的首要問題不是視力能改善多少，而是手術與基因載體是否具有可接受的安全性及可行性。患者預計接受至少12個月追蹤，研究人員將蒐集眼部反應與視覺功能資料；目前尚無足夠人體證據證明療法能阻止退化、恢復視力，或使效果長期維持。
背景脈絡
BBS10突變可造成Bardet-Biedl症候群，除了視網膜退化，患者還可能出現肥胖、腎臟異常及其他全身性問題。這款療法只針對BBS10相關的眼部病變，不能治療症候群的其他表現，也不適用於由不同基因缺陷造成的視網膜疾病。
這項治療是依英國藥品暨保健產品管理局的「Specials Licence」機制供應，透過醫師主導方案提供給事先選定的少數患者，並非正式臨床試驗，更不代表監管機關已認定其安全有效。能否從少數個案走向較完整的臨床開發，仍取決於追蹤結果、可重複的療效訊號，以及手術和載體相關風險能否被清楚界定。