一管血，能否補上唐氏症阿茲海默症篩檢缺口？

唐氏症患者承受極高的阿茲海默症風險，卻長期被排除在許多診斷技術的驗證範圍之外。南加州大學主導的一項探索性研究顯示，兩種已用於一般阿茲海默症研究或臨床評估的血液檢測，也可能從這個族群的血液中辨識腦內類澱粉蛋白病變，為更容易取得的初步篩檢打開一道門。

研究納入美國國家衛生研究院「唐氏症試驗就緒世代」的39名尚未失智成人，分別以Lumipulse與PrecivityAD2平台測量血漿磷酸化tau蛋白217（p-tau217），再與類澱粉蛋白正子斷層掃描結果比較。研究人員以PET數值高於18 centiloids界定陽性；兩種檢測辨識陽性的曲線下面積分別為0.94與0.91。

使用這批樣本推導的切點後，Lumipulse與PrecivityAD2的整體準確率分別為90%與92%，陰性預測值皆達97%。這表示檢測在研究中較少漏掉PET陽性者，未來或可先用抽血排除低可能性個案，再讓陽性者接受PET或腦脊髓液檢查確認，減少侵入性程序、輻射暴露與前往大型醫學中心的負擔。

### 背景脈絡

唐氏症源於第21號染色體多出一份，而編碼類澱粉蛋白前驅蛋白的APP基因也位於這條染色體上。患者往往較早累積腦內類澱粉蛋白，但出現斑塊不等於已經失智；憂鬱症、睡眠呼吸中止等問題也可能造成認知或行為改變。能否可靠排除阿茲海默症，因此不只影響診斷，也關係到醫師是否應轉向尋找其他可治療原因。

這項成果也可能改變研究招募方式。受試者來自一個持續蒐集認知評估、影像、生物標記與檢體的觀察性世代，其目的之一正是建立可迅速投入阿茲海默症預防試驗的人群。若血液檢測能先辨識可能具有類澱粉蛋白病變者，研究團隊便可降低大規模招募時對昂貴影像檢查的依賴，讓過去較少被納入試驗的唐氏症成人有更多參與機會。

不過，39人的樣本不足以確立臨床標準，研究使用的最佳切點也是從同一批資料推導，可能高估實際表現；所有參與者尚未失智，結果也不能直接回答檢測能否診斷症狀性疾病。研究作者並揭露與檢測廠商及阿茲海默症藥廠的相關利益關係。下一步須在更大、更多元且涵蓋不同疾病階段的唐氏症族群中驗證門檻；在此之前，這些數字應視為有力的初步訊號，而非可單獨決定診斷或治療的依據。