六歲女童接受腦部鹼基編輯後死亡，未揭露事件撼動試驗監管

一場原本要跨越罕病治療邊界的實驗，如今成為基因編輯治理的警訊。Science與Retraction Watch聯合調查指出，中國一名六歲女童在接受針對腦部的實驗性鹼基編輯療法七天後死亡；這項嚴重結果一年多未見公開，臨床試驗登錄也沒有呈現患者死亡或研究結果。

女童罹患由CHD3變異引起的Snijders Blok–Campeau症候群，可能出現語言、認知與動作發展障礙。研究團隊試圖修正她的CHD3-R1025W變異，將鹼基編輯器拆入兩個腺相關病毒載體，再經由腦脊髓液注射，使兩部分進入神經細胞後重新組裝。調查報導稱，治療使用大量病毒載體，女童其後發生與療法相關的嚴重免疫反應並死亡。

這是一項預計僅招募一名兒童的開放標籤早期一期試驗。ClinicalTrials.gov資料將藥物相關嚴重不良事件列為主要觀察指標，並列郁永國為申辦者、郁永國與仇子龍為主要研究者；但登錄紀錄自2025年3月6日後未再更新，仍顯示招募中，也未公布結果。上海交通大學已表示調查仇子龍及其附屬新華醫院涉及的案件；據《南華早報》報導，醫院先前曾被地方衛生主管機關罰款約2.4萬元人民幣。

事件的另一條爭議線索通往今年2月刊於《Nature》的動物研究。論文顯示，研究人員在帶有相應CHD3變異的小鼠中修正目標鹼基，恢復部分蛋白表現並改善行為異常；雙AAV經鞘內注射至非人靈長類後，也能廣泛轉染神經元並重新組裝編輯器。不過，這些結果主要證明遞送與編輯可行，不能直接確立人體劑量、免疫耐受性或臨床效益。

該論文沒有交代人體試驗及其死亡結果，也未揭露患者家庭對療法開發的重大財務支持。Retraction Watch報導稱，家屬透過積蓄與親友籌得約86萬美元；家屬現已要求撤回論文。據《El País》引述的資訊，院內調查把死亡歸因於療法，另有專家認為小鼠與猴子實驗中的警訊本應促使團隊追加安全測試。這些說法仍有待校方、醫院與期刊調查完整釐清。

《Nature》已於7月29日加註編輯說明，表示外界對論文及所呈現數據提出疑慮，期刊正進行調查，之後可能採取進一步處置。這不代表論文已被撤回或相關指控已獲最終裁定，卻顯示問題不只在臨床通報，也涉及研究資助、利益揭露、動物證據如何被用來支持人體試驗，以及期刊在審稿時能否掌握與論文直接相關的臨床事件。

對高度個人化的「一人試驗」而言，患者既可能是唯一受試者，也可能成為療法研發的重要出資者；醫療選擇、研究判斷與財務關係因而緊密交疊。若死亡等嚴重不良事件無法迅速進入登錄系統、主管機關與學術出版紀錄，其他研究團隊便無從學習風險，後續家庭也難以真正知情。這起案件最終如何定責仍待調查，但它已清楚指出：技術愈接近不可逆地改寫人體細胞，透明度與獨立監督就愈不能留到事後補做。