六歲女童接受鹼基編輯後死亡：中國單人基因治療試驗揭露與監管受質疑

一項只為一名孩子設計的基因治療，濃縮了精準醫療最令人期待、也最難承受的兩面。多家媒體聯合調查指出，中國一名罹患罕見神經發育疾病的六歲女童，在接受實驗性鹼基編輯治療七天後死亡；這項攸關受試者安全的結果，卻未被及時公開，相關試驗登錄與後續論文也沒有交代。

女童罹患Snijders Blok–Campeau症候群，病因是CHD3基因的R1025W變異，可造成發展遲緩、語言障礙、智能障礙與自閉症樣特徵。研究團隊希望利用腺嘌呤鹼基編輯器，直接改回致病的單一鹼基；由於整套編輯工具無法裝入一個腺相關病毒載體，研究者以兩個AAV9載體分開運送，再透過鞘內注射送入腦脊髓液。

ClinicalTrials.gov將這項研究登錄為早期第一期、開放標籤試驗，預計收納人數只有一人，主要觀察指標是治療後26週內與藥物相關的嚴重不良事件。登錄資料顯示，試驗在上海新華醫院進行，最後更新停留在2025年3月6日，狀態仍列為招募中，亦未公布試驗結果。

Science與Retraction Watch的聯合調查稱，女童在注入攜帶編輯器的病毒載體七天後，因與治療相關的嚴重免疫反應死亡；家屬也將死因歸於致命免疫反應。不過，完整病歷、劑量資料與獨立死因判定尚未公開，因此目前對致死機制的描述，仍主要來自調查報導與家屬說法，而非完成同儕審查的臨床報告。

調查進一步指出，家屬為開發這項個人化療法投入約86萬美元，但這筆資金以及女童死亡，都未出現在試驗紀錄與相關《Nature》論文中。七名受訪外部專家另認為，動物資料中已有不應忽略的器官毒性訊號，風險告知與獨立監督也可能不足；醫院據報採用不必經中國國家級藥品監管機關核准的院內研究路徑，更使審查門檻是否足以承擔高風險基因編輯成為核心問題。

相關臨床前論文今年2月發表，報告鹼基編輯可改善帶有同一CHD3變異小鼠的行為異常，並在非人靈長類經鞘內注射後廣泛轉導神經元。論文曾於7月2日更正兩幅圖的重複來源數值；《Nature》又在7月29日加註編者說明，表示文章及其數據已遭質疑，調查正在進行。這些動物結果因此不能再被單獨視為進入人體的充分安全保證。

上海交通大學已表示調查研究人員仇子龍。另據報導，新華醫院曾於2025年9月遭地方衛生主管機關處以約2.4萬元人民幣罰款，但當時未見研究負責人受到公開處分。事件最終需要回答的，不只是一次治療為何失敗，還包括死亡通報、利益與資金揭露、試驗登錄更新，以及面對無替代療法的家庭時，誰有責任確保科學希望不會越過可接受的風險界線。