一人試驗、一週後死亡：中國腦部基因編輯案揭開安全與監管缺口

精準改寫一個DNA字母，原本是為罕見疾病家庭量身打造的希望；但當治療只有一名受試者，任何被低估的風險都可能沒有第二次修正機會。中國一名六歲女童接受腦部基因編輯治療後死亡的事件，如今把「一人療法」最棘手的安全、倫理與資訊透明問題推到檯面上。

上海交通大學醫學院表示，已成立專項工作組，全面調查所屬研究人員發表的論文，以及附屬新華醫院進行的一例臨床研究，並將依調查結果嚴肅處理。綜合媒體調查，化名「梅」的女童於2025年3月接受脊髓腔注射，約一週後在嚴重免疫反應中死亡；校方尚未公布獨立調查結論，因此治療流程、死因判定與相關人員責任仍待確認。

女童罹患Snijders-Blok-Campeau症候群，病因是CHD3基因變異，可造成發展遲緩、語言與認知障礙。實驗療法以兩組腺相關病毒載體運送腺嘌呤鹼基編輯器，企圖修正R1025W突變。鹼基編輯不必切斷DNA雙股，卻不等於整套治療沒有高風險；當大量病毒載體直接注入腦脊髓液，免疫毒性與全身器官反應仍可能成為主要危險。

今年2月刊於《自然》的動物研究顯示，療法可改善人源化小鼠的部分行為異常，並在非人靈長類動物經脊髓腔注射後廣泛進入神經元。然而，獨立專家援引相關調查指出，四隻靈長類動物曾出現肝、腎安全訊號，質疑這些結果是否已獲充分評估並告知家屬。這些指控尚待校方與期刊調查核實，但已凸顯「能送進大腦」與「足以安全進入人體」之間仍有巨大落差。

公開試驗登錄NCT06860672把這項研究列為早期一期試驗，預計只收納一名二至十歲兒童，主要評估安全性、耐受性與初步療效。紀錄最後更新於2025年3月；在受試者據報死亡後，頁面仍顯示招募中。對只有一名參與者的研究而言，未及時更新嚴重不良事件，會使其他家庭、倫理審查者與研究人員無法看見最關鍵的風險資訊。

相關動物論文也沒有提到女童曾接受治療及其死亡。7月29日，《自然》加註編者說明，表示該文及其數據已遭提出疑慮，調查完成後可能採取進一步編輯行動。這項註記不是撤稿或違規定論，卻代表爭議已從臨床監督延伸至資料完整性與學術揭露。

此案的核心不只是鹼基編輯本身是否失敗，而是人體治療前的證據門檻如何設定、動物毒性如何解讀、家屬是否獲得完整風險說明，以及致命結果能否被迅速公開。校方調查仍須交代倫理審查、劑量選擇、病毒載體品質、嚴重不良事件通報與論文揭露等環節；在答案出爐前，任何對個人過失或確切死亡機制的判斷都應保持審慎。