罕病診斷AI走進醫師隨機試驗，RaDaR把問題從答題推向臨床協作

罕見疾病的難處，往往不在於單一病名有多陌生，而在於線索散落在多年病程、不同科別與零碎病歷之間。當醫師必須在有限時間內從數千種可能疾病中整理鑑別診斷，一個能讀懂臨床敘事、提出短名單的AI工具，若真能改善判斷，就不只是搜尋引擎的升級版。

研究團隊6月23日在arXiv發表預印本，介紹名為RaDaR（Rare Disease navigatoR）的罕病診斷推理大型語言模型。這是一個32B參數、開源取向的模型，研究者稱其以49,170個公開自由文字病例，以及104,666個合成病例進行訓練，並加入推理強化流程，目標是讓模型直接處理臨床文字，而非只依賴已整理好的表型代碼。

在公開基準與四個外部驗證中心資料中，RaDaR被設定為產生最多五個可能診斷的候選清單，而不是給出單一結論。論文報告，它在多項開源模型比較中表現居前；在外部真實電子病歷資料上，研究者列出的診斷準確率依中心不同而有明顯差異，從約48%到84%不等。這種差異本身也說明，病歷書寫方式、科別組成與疾病分布，會深刻影響醫療AI的可用性。

更接近臨床現場的是兩項工作流程評估。其一是回溯性病程分析：在113名已確認罕病、且曾經歷多次未確診就醫的患者中，RaDaR在61.06%的病例裡，比病歷中首次記載臨床懷疑該罕病更早把最終診斷列入候選；研究者估算，平均可能提前1.87個月。這不是前瞻性臨床結局證據，卻提供了一個具體問題：模型能否在診斷長路中，早一點把正確方向放到醫師眼前。

其二是隨機醫師輔助試驗。論文稱，84名來自28家醫院的醫師被隨機分派至兩組，其中76人完成試驗；對照組可使用一般網路搜尋，RaDaR組則同時可使用模型與網路。完成試驗者中，RaDaR輔助組的診斷準確率為49.44%，對照組為28.00%，差距21.44個百分點，且平均作答時間並未明顯增加。

不過，提升準確率並不等於可以放心交棒。研究團隊也報告一項安全訊號：RaDaR輔助組在答錯時出現高信心評分的比例較高，顯示AI可能讓部分錯誤判斷更有把握。對臨床決策支援系統而言，這種「校準」問題很關鍵；醫師若把模型輸出視為權威答案，而非待查證的鑑別診斷，風險會從漏診轉向過度相信。

這篇研究目前仍是arXiv預印本，尚不能等同於同儕審查後的臨床證據，也沒有證明RaDaR能改善患者結局、縮短真實診斷旅程或通過監管審查。它的價值在於把罕病AI評估往前推了一步：從靜態病例答題，推向外部病歷、病程時間點與醫師互動。下一步若要進入醫院，問題將變得更實際，也更嚴格：資料隱私、在地部署、錯誤追蹤、責任歸屬，以及模型如何在不同醫療系統中維持可靠表現。