拍下心電圖，找出心臟類澱粉沉積線索：耶魯AI跨八組人群驗證

心臟逐漸變硬、最終走向心衰竭，背後有時藏著長期未被辨識的蛋白質沉積。由於症狀與其他心血管疾病相似，心臟類澱粉沉積症往往直到併發症出現才獲得診斷。耶魯大學團隊開發的人工智慧平台，嘗試從常見的心電圖影像找出線索，協助醫師判斷哪些患者應優先接受進一步檢查。

這項研究聚焦於轉甲狀腺素蛋白類澱粉心肌病變（ATTR-CM）。轉甲狀腺素蛋白主要由肝臟製造，可能因遺傳因素或老化而錯誤摺疊，形成沉積在心臟的類澱粉物質，使心肌僵硬，也干擾心臟電氣傳導。AI分析的是這些病變可能留下的電訊號模式，並非直接看見蛋白質沉積。

耶魯醫學院9月25日發布的介紹，以及Medical Xpress於9月30日刊載的同事件報導指出，醫師可透過智慧型手機存取平台，拍攝心電圖供模型分析。這讓紙本或影像形式的檢查結果也能成為篩檢入口；模型的用途，是將疑似患者引導至心臟超音波與確認性檢查，而非憑一張照片完成確診。

8月28日線上刊於《JAMA》的診斷研究提供了更具體的驗證資料：模型開發使用11,291名患者的28,174份心電圖，其中293人患有ATTR-CM。研究除了在耶魯體系內以較晚時期的患者資料驗證，也納入美國與歐洲八個外部隊列，涵蓋不同醫療場域與篩檢族群，包括有心衰竭的高齡黑人及西班牙裔成人，以及曾接受腕隧道手術者。

模型在內部驗證的受試者工作特徵曲線下面積（AUROC）為0.84，八個外部隊列則介於0.76至0.91。這項指標反映模型區分患病與未患病者的能力，不能直接解讀為「準確率」。在預先設定的門檻下，內部驗證的敏感度為72%、特異度為86%，意味著仍會漏掉部分患者，也會將部分未患病者列為疑似個案。

因此，跨隊列的結果支持它作為安排後續檢查的第一步，卻尚未證明導入後能減少心衰竭或死亡。研究作者指出，實際使用情境與模型校準仍須前瞻性評估。耶魯另表示，TRACE-AI Network Study正在美國13個醫療中心研究多模態AI工具的導入，評估這類方法如何在更大規模的照護流程中辨識ATTR-CM。

監管進度也需要分清。據耶魯與Medical Xpress報導，工具已取得美國食品藥物管理局（FDA）的突破性醫材認定，目前仍在審查中；這項認定並不等於上市核准。它能否把心電圖上的警訊轉化為更及時的診斷，接下來取決於臨床流程能否接住被標記的患者，以及後續檢查是否確實找到需要治療的人。