AI替遺傳性視網膜疾病縮小基因搜索範圍：隨機試驗提升診斷命中率

遺傳性視網膜疾病可能由眾多基因變異引起，患者即使出現相似的視力退化，背後成因也未必相同。如今，一項刊登於《Nature Medicine》的隨機試驗顯示，AI若能先從眼底影像辨認疾病特徵，或可幫助眼科專家更準確地排定應優先查找的致病基因。

這項研究納入300名參與者，由中國七家中心共同執行。專家被隨機分配為使用Retina4IRD決策支援系統，或在沒有AI協助下判斷；預測結果再與全外顯子定序比對。AI輔助組將正確基因列入前五個候選答案的比例為88.5%，對照組則為67.3%，相差21.2個百分點。

Retina4IRD整合彩色眼底照片與光學同調斷層掃描（OCT），在進行基因檢測前預測17類基因型。這種設計的實際用途不是直接宣告患者帶有哪一項變異，而是先把廣大的基因搜索範圍縮小，讓臨床人員能更有依據地安排後續檢測、解讀結果與遺傳諮詢。

根據美國視覺與眼科研究學會公布的會議資料，系統採用Vision Transformer架構，其視覺基礎模型曾以超過70萬張OCT影像及90萬張彩色眼底照片預訓練。後續訓練與驗證涵蓋中國、南韓及波蘭九個中心的1,843名患者；若只使用彩色眼底照片，前五項預測準確率為84.6%，顯示較普及的攝影設備也可能提供診斷線索。

臨床試驗登錄資料則顯示，這是一項隨機、平行分組、雙盲介入研究，主要指標在試驗開始前即設定為「前五項基因突變預測」相對於全外顯子定序的準確率。研究由上海交通大學醫學院附屬上海市第一人民醫院贊助，已於2025年7月完成；研究團隊另公開一份6.5 MB的示例資料集，但這並不等同於完整訓練資料。

成果仍有清楚邊界。前五項命中不代表第一順位就是正解，也不能取代用於確認特定變異的基因定序；系統目前聚焦17類基因型，對罕見或訓練資料不足的表型能否維持表現，仍待更廣泛檢驗。隨機試驗雖在多個中心進行，臨床階段的參與者均來自中國，跨族群、跨設備與不同醫療體系的可移植性尚未充分證實。

下一步的關鍵，也不只是把準確率再往上推。研究仍需回答：AI能否縮短患者取得確診的時間、減少不必要的檢測、改善轉診與治療決策，以及錯誤候選基因會造成何種後果。在這些效益與風險獲得前瞻性驗證並建立監管規範之前，Retina4IRD較合適的定位仍是醫師的排序工具，而非獨立診斷者。