AI讀懂眼底影像，協助醫師縮小遺傳性視網膜疾病的基因範圍

遺傳性視網膜疾病常從夜盲、視野縮小或視力逐步退化開始，但相似的眼底表現可能由不同基因造成。醫師必須把影像、病史與遺傳資訊拼在一起，才能接近真正病因。刊於《Nature Medicine》的隨機試驗顯示，人工智慧決策支援系統Retina4IRD可協助視網膜專科醫師更準確地排列可能的基因診斷。

Retina4IRD以視覺轉換器為核心，整合彩色眼底照片、光學同調斷層掃描（OCT）與描述性臨床資料，將病例歸入17類基因型，並輸出依可能性排序的候選結果及影像注意力熱圖。這些分類也涵蓋部分已有基因治療或正進入臨床試驗的相關突變，因此較準確的初步分流，可能影響後續檢測、轉介與治療評估。

研究團隊先以來自中國、南韓與波蘭的1,843名經基因確認患者、共3,376眼資料訓練及驗證系統。模型前五項預測的內部驗證準確率為90.4%，外部驗證則為85.6%；後者較能反映模型離開原始資料環境後，表現可能出現的落差。

更關鍵的檢驗來自中國七個中心完成的隨機對照試驗。300名疑似遺傳性視網膜疾病患者以一比一分組，由醫師單獨判讀，或在Retina4IRD協助下判讀；其中295人因具備可分析的次世代定序報告而納入最終分析，定序結果作為致病突變的參照標準。AI輔助組的前五項基因診斷準確率達88.5%，高於對照組的67.3%；若只看排名第一的答案，兩組則分別為37.8%與22.4%。

這項結果說明，系統最實際的價值可能不是一次猜中病因，而是縮小搜尋範圍。研究的事後分析亦顯示，AI輔助組在後續處置的綜合評分較高，但這類分析並非取代主要終點的獨立療效證據，也不能證明患者最終獲得更好的視力、生活品質或治療結果。

Retina4IRD目前應被理解為基因檢測前的臨床輔助工具，而不是確診裝置：候選結果仍須由正式遺傳檢測、變異判讀與遺傳諮詢確認。試驗集中於中國醫療中心，訓練資料雖包含三國患者，仍需在更多族群、不同設備與一般臨床環境中前瞻驗證；若要投入常規照護，也須處理資料治理、錯誤責任、模型更新及醫療器材監管等問題。