視網膜裂隙閉合維持18個月：ATSN-201基因療法展現早期持續療效

對X連鎖視網膜劈裂症患者而言，視力受損來自視網膜層間異常分離，眼鏡無法修補這種結構問題。Atsena Therapeutics於9月30日公布研究中基因療法ATSN-201的18個月追蹤結果：九名接受治療的成人中，七隻治療眼維持中央凹裂隙閉合，部分眼睛也出現視覺功能改善，為療效能否延續提供了早期線索。

這項疾病主要影響男性，通常在童年被診斷，與RS1基因突變有關；該基因負責編碼視網膜劈裂蛋白retinoschisin。ATSN-201採用名為AAV.SPR的腺相關病毒衣殼。依公司說明，這種載體設計可從視網膜下注射處向周邊擴散，抵達中央視網膜的感光細胞，目的是減少直接使中央凹脫離的手術需求。

本次資料來自LIGHTHOUSE試驗的A部分，屬於早期第一／二期研究，而非第三期療效結果。九名成人分成三個劑量組，每組三人，各接受單眼視網膜下注射，另一眼未治療。Laura Pardon在美國視光學會2026年年會發表這批資料，眼科專業媒體Retinal Physician也報導了相同結果。

到了治療後18個月，九隻治療眼中有七隻維持中央凹裂隙閉合，九隻未治療眼則均未出現這項變化。功能測量也呈現差異：六隻治療眼的微視野檢查改善至少7分貝，未治療眼沒有任何一隻達標；七隻治療眼在最佳矯正視力或低照度視力測試中增加至少10個字母，未治療眼則有一隻達標。微視野檢查用來評估視網膜不同位置對光的敏感度，與辨認視力表字母提供的是不同面向的資訊。

公司表示，這九名成人未出現與藥物相關的嚴重不良事件、劑量限制性毒性或中止治療的情形。不過，未見上述事件不等於沒有任何副作用，九人的樣本也難以排除罕見風險。這次公開內容主要是會議發表與公司公告，未提供完整個別數據或詳細統計分析；以另一眼作比較雖有參考價值，仍不能取代較大型的隨機對照試驗，也不足以證明療法能長期阻止視力流失。

接下來的驗證集中在LIGHTHOUSE的C部分。這項正在收案的關鍵第三期研究採隨機對照設計，預計納入76名五歲以上患者，以52週的微視野結果作為主要評估，並採用此次早期研究所使用的7分貝反應門檻。依Atsena公告及其GlobeNewswire轉載稿，公司預期2027年第一季完成收案、2028年上半年公布主要結果，並以2028年下半年提出生物製劑許可申請為目標。這些時程仍是公司預估；較大的試驗將決定，眼底結構與功能同步改善的訊號，能否轉化為可靠的治療效益。