La terapia génica para Sanfilippo tipo A entra en revisión en Europa: la EMA confirma que la solicitud está completa

Para las familias de niños con síndrome de Sanfilippo tipo A, la enfermedad arrebata las capacidades lingüísticas, cognitivas y motoras que los pequeños van adquiriendo. Un tratamiento que busca abordar el problema desde el gen ausente ha dado ahora un paso hacia su comercialización en Europa: Ultragenyx anunció el 2 de octubre que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) había confirmado que la documentación de la solicitud de autorización de comercialización de rebisufligene etisparvovec estaba suficientemente completa para iniciar la revisión científica formal.

Este avance tiene límites claros. Tanto el comunicado de Ultragenyx como la información de RTTNews señalan que la confirmación de que la documentación está completa no equivale a una aprobación ni significa que la EMA haya emitido un juicio sobre la seguridad o la eficacia de la terapia. Para los pacientes, supone que la solicitud pasa a la siguiente fase, aunque todavía queda camino por recorrer antes de que el tratamiento esté disponible en Europa.

El síndrome de Sanfilippo tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), es una enfermedad hereditaria rara de depósito lisosomal que afecta principalmente al cerebro. Los pacientes carecen de la enzima sulfamidasa, codificada por el gen SGSH, lo que provoca la acumulación de sulfato de heparán en las células y daña progresivamente el sistema nervioso central. La enfermedad comienza a progresar en la primera infancia: los niños pueden presentar inicialmente un retraso del desarrollo y, después, perder gradualmente capacidades que ya habían adquirido.

Rebisufligene etisparvovec utiliza un vector viral AAV9 y está diseñado para administrarse mediante una única infusión intravenosa que introduce en el organismo un gen SGSH funcional, permitiendo que las células produzcan la enzima que falta. Esta es la base biológica con la que la terapia pretende intervenir en el curso de la enfermedad; sin embargo, este anuncio no aportó nuevos datos de eficacia clínica, tasas de reacciones adversas ni resultados de seguimiento a largo plazo, por lo que la noticia de la aceptación de la solicitud no permite calcular cuánta función neurológica podría preservar.

Según el comunicado de la empresa y la información de RTTNews, esta terapia recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) el 17 de septiembre de 2026. La solicitud europea debe completar la revisión correspondiente en Europa. La terapia había obtenido previamente la inclusión en el programa de medicamentos prioritarios (PRIME) de la EMA y la designación de medicamento huérfano. Estas medidas pueden apoyar el desarrollo y la evaluación de medicamentos para enfermedades graves y raras, pero tampoco garantizan la autorización de comercialización.

Incluso si supera la revisión del medicamento en el futuro, el acceso de los pacientes al tratamiento implica otra instancia de evaluación. La empresa indicó que la solicitud se incorporará al marco de la evaluación clínica conjunta (JCA) de la Unión Europea, que coordina la evaluación de la evidencia clínica entre los Estados miembros. Esto forma parte del proceso de acceso de los pacientes al tratamiento, aunque los procedimientos nacionales de fijación de precios y reembolso aún podrían influir en su disponibilidad efectiva.

Ultragenyx también ha iniciado contactos con las autoridades reguladoras del Reino Unido y Arabia Saudita para ampliar su alcance a otras regiones. El cambio más concreto por ahora es que puede comenzar la revisión científica europea. El anuncio no ofrece todavía respuestas sobre si se necesitarán datos clínicos o de fabricación adicionales, cuándo concluirá la revisión ni qué pacientes podrán recibir finalmente la terapia.