العلاج الجيني لمتلازمة Sanfilippo من النوع A يدخل مرحلة المراجعة الأوروبية، وEMA تؤكد اكتمال ملف الطلب

بالنسبة إلى أسر الأطفال المصابين بمتلازمة Sanfilippo من النوع A، يسلب المرض الأطفال قدرات اللغة والإدراك والحركة التي اكتسبوها تدريجيًا. والآن، يقترب العلاج الذي يحاول معالجة المشكلة انطلاقًا من الجين المفقود خطوة من دخول السوق الأوروبية: فقد أعلنت Ultragenyx في 2 أكتوبر أن وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) أكدت أن ملف طلب ترخيص التسويق لعلاج rebisufligene etisparvovec مكتمل بما يكفي لبدء المراجعة العلمية الرسمية.

لهذا التقدم حدود واضحة. فقد أشار كل من إعلان Ultragenyx وتقرير RTTNews إلى أن تأكيد اكتمال الملف لا يعني الموافقة، ولا يعني أن EMA أصدرت حكمًا بشأن سلامة العلاج أو فعاليته. وبالنسبة إلى المرضى، يعني ذلك انتقال الطلب إلى المرحلة التالية، فيما لا يزال الطريق إلى إتاحة العلاج فعليًا في أوروبا طويلًا.

تُعرف متلازمة Sanfilippo من النوع A أيضًا باسم داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الثالث A ‏(MPS IIIA)، وهي مرض وراثي نادر من أمراض التخزين الليسوسومي يصيب الدماغ بصورة رئيسية. يفتقر المرضى إلى إنزيم sulfamidase الذي يشفّر له الجين SGSH، مما يؤدي إلى تراكم كبريتات الهيباران داخل الخلايا وإلحاق الضرر تدريجيًا بالجهاز العصبي المركزي. يبدأ المرض بالتقدم في الطفولة المبكرة، وقد يظهر لدى الأطفال أولًا تأخر في النمو، ثم يفقدون تدريجيًا القدرات التي كانوا يمتلكونها.

يستخدم Rebisufligene etisparvovec ناقلًا فيروسيًا من نوع AAV9، وهو مصمم لإعطائه بتسريب وريدي واحد لإيصال جين SGSH وظيفي إلى الجسم، كي تنتج الخلايا الإنزيم المفقود. وهذا هو الأساس البيولوجي الذي يأمل العلاج من خلاله التأثير في مسار المرض؛ إلا أن الإعلان الحالي لم يقدم بيانات جديدة عن الفعالية السريرية أو نسب التفاعلات الضارة أو نتائج المتابعة الطويلة الأمد، ولا يمكن الاستنتاج من خبر قبول الطلب مقدار الوظائف العصبية التي قد يحافظ عليها العلاج.

بحسب إعلان الشركة وتقرير RTTNews، حصل هذا العلاج على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 17 سبتمبر 2026. أما الطلب الأوروبي، فيجب أن يستكمل المراجعة المحلية. وكان العلاج قد حصل سابقًا على إدراجه ضمن برنامج الأدوية ذات الأولوية (PRIME) لدى EMA وعلى صفة الدواء اليتيم. ويمكن لهذه الترتيبات دعم تطوير أدوية الأمراض الخطيرة والنادرة وتقييمها، لكنها أيضًا لا تضمن الحصول على ترخيص التسويق.

حتى إذا اجتاز العلاج مراجعة الأدوية مستقبلًا، فإن حصول المرضى عليه يتطلب مستوى آخر من التقييم. وذكرت الشركة أن الطلب سيُدرج ضمن إطار التقييم السريري المشترك (JCA) للاتحاد الأوروبي، لتقييم الأدلة السريرية من خلال التنسيق بين الدول الأعضاء. ويشكّل ذلك جزءًا من مسار حصول المرضى على العلاج، فيما قد تظل إجراءات التسعير والتغطية في كل دولة مؤثرة في إتاحته فعليًا.

بدأت Ultragenyx أيضًا التواصل مع الجهات التنظيمية في المملكة المتحدة والمملكة العربية السعودية، سعيًا إلى توسيع النطاق الجغرافي للعلاج. وأبرز تغيير ملموس حاليًا هو إمكانية بدء المراجعة العلمية الأوروبية؛ أما ما إذا كانت هناك حاجة لاحقًا إلى بيانات سريرية أو تصنيعية إضافية، وموعد اكتمال المراجعة، والمرضى الذين سيشملهم العلاج في نهاية المطاف، فهي أسئلة لم يقدم الإعلان الحالي إجابات عنها.