Medicina de precisión · global
El ensayo OPTIMA respalda la estratificación mediante pruebas genéticas; algunas pacientes con cáncer de mama podrían evitar la quimioterapia
El ensayo internacional OPTIMA muestra que la prueba Prosigna de 50 genes puede ayudar a determinar si las pacientes con cáncer de mama con receptores hormonales positivos necesitan quimioterapia; en las pacientes de bajo riesgo tratadas principalmente con terapia hormonal, los resultados de supervivencia libre de recaída a cinco años fueron similares a los de quienes recibieron quimioterapia.
Nuevos resultados del ensayo clínico internacional OPTIMA muestran que, en el cáncer de mama con receptores hormonales positivos, el uso de la prueba genética Prosigna para apoyar las decisiones terapéuticas podría permitir que una proporción considerable de pacientes evite la quimioterapia sin sacrificar de forma evidente la eficacia a corto y medio plazo.
El estudio incluyó a más de 4.000 pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado, con regiones participantes que incluyeron el Reino Unido, el norte de Europa, Australia, Nueva Zelanda y Tailandia. El ensayo comparó el enfoque tradicional de recomendar quimioterapia según el riesgo clínico con una estrategia de estratificar primero mediante pruebas de expresión génica tumoral y luego decidir si añadir quimioterapia.
Prosigna es una prueba que analiza la actividad de 50 genes en el tejido tumoral y puede proporcionar una puntuación relacionada con el riesgo de recaída, así como información sobre el subtipo molecular. Según el diseño del ensayo, quienes tenían puntuaciones más altas en la prueba seguían recibiendo quimioterapia más terapia hormonal; quienes tenían puntuaciones más bajas podían no recibir quimioterapia y pasar a un tratamiento basado principalmente en terapia hormonal, mientras que otros tratamientos necesarios, como la radioterapia, se programaban como de costumbre.
Los resultados preliminares mostraron que, en la población estratificada mediante pruebas genéticas, la proporción de pacientes con puntuaciones bajas que estaban vivas y sin recaída del cáncer de mama dentro de los cinco años tras omitir la quimioterapia fue muy cercana a la de quienes recibieron quimioterapia más terapia hormonal. Esto indica que, para algunas pacientes con menor riesgo biológico, el beneficio adicional de la quimioterapia podría ser limitado.
Si los datos posteriores y la revisión por pares respaldan estas conclusiones, OPTIMA podría influir en las guías clínicas y en las discusiones sobre la cobertura sanitaria. El tratamiento posoperatorio del cáncer de mama ha dependido durante mucho tiempo de información como el tamaño del tumor, el estado de los ganglios linfáticos y las características patológicas; el papel de las pruebas genéticas es intentar añadir una capa de juicio sobre la tendencia real del tumor a recaer.
Sin embargo, estos resultados aún deben interpretarse con cautela. El ensayo se aplica principalmente al cáncer de mama con receptores hormonales positivos y no puede extrapolarse directamente a todos los subtipos de cáncer de mama; aunque participaron pacientes masculinos, su número fue insuficiente para extraer conclusiones sólidas. Además, los informes actuales se centran en los resultados a cinco años, y aún se necesitan datos completos para aclarar la recaída a largo plazo y los beneficios reales en distintos grupos de edad y diferentes sistemas sanitarios.
Para las pacientes, esto no constituye una base para decidir por cuenta propia suspender o rechazar la quimioterapia, sino que muestra que las pruebas de precisión podrían permitir a médicos y pacientes mantener conversaciones más individualizadas sobre riesgo, eficacia y efectos secundarios. Que pueda adoptarse realmente seguirá dependiendo de la accesibilidad de la prueba, la cobertura por seguros o financiación pública, y de cómo las guías locales evalúen la solidez de la evidencia de OPTIMA.