BGI hace OneGenome de código abierto: permite que la IA siga el rastro desde las variantes del ADN hasta las pistas sobre enfermedades raras

El desafío de las enfermedades raras a menudo no radica en la capacidad de leer el ADN, sino en cómo identificar, entre decenas de miles de variantes, la que realmente está relacionada con los síntomas. OneGenome, desarrollado conjuntamente por el Instituto de Ciencias de la Vida de BGI y el Laboratorio de Zhejiang, intenta integrar esta labor de interpretación, que requiere mucho tiempo, en un único proceso de IA: primero comprende la secuencia genética y luego la vincula con los fenotipos del paciente, el conocimiento sobre enfermedades y la literatura clínica para proponer pistas diagnósticas que puedan ser revisadas por profesionales.

El núcleo de OneGenome es Genos, un modelo fundacional del genoma humano, al que se añaden las capacidades de comprensión de textos y razonamiento de un modelo de lenguaje de gran tamaño. El primero se encarga de identificar las posibles funciones biológicas de las secuencias de ADN y sus variantes; el segundo organiza las descripciones clínicas no estructuradas, las contrasta con la literatura sobre enfermedades y explica la relación entre las variantes candidatas y los síntomas. El sistema también puede ampliarse para incluir información sobre tratamientos y medicamentos, pero este tipo de resultados es más apropiado como guía bibliográfica que como recomendación directa de prescripción.

Genos ya había puesto a disposición pública sus modelos y recursos de programación. El Laboratorio de Zhejiang informó que la versión más reciente del modelo creó su corpus de entrenamiento a partir de 636 genomas humanos de alta calidad y completos de telómero a telómero, y puede procesar secuencias de hasta aproximadamente 1 millón de bases con resolución de una sola base. La importancia de esta capacidad para secuencias largas reside en que el modelo no tiene que examinar únicamente un pequeño segmento de ADN cercano a la variante, sino que también puede tener la oportunidad de detectar relaciones reguladoras más distantes; sin embargo, las asociaciones que el modelo aprende a partir de las secuencias siguen sin equivaler a mecanismos patogénicos demostrados.

El equipo desarrollador afirmó que OneGenome obtuvo mejores resultados que varios modelos de lenguaje de uso general y modelos genéticos tradicionales en pruebas de diagnóstico de enfermedades raras y orientación sobre medicamentos. Sin embargo, la información pública disponible no detalla por completo el número de casos evaluados, el método de partición de los datos, los criterios de comparación ni las tasas de error entre distintos grupos poblacionales, y tampoco se ha presentado una validación clínica independiente revisada por pares. Sin estos datos, resulta difícil determinar si el modelo ha memorizado casos existentes o si puede gestionar a pacientes de consultas reales con fenotipos incompletos, pruebas de calidad desigual y múltiples variantes coexistentes.

El código abierto permite que los equipos de investigación inspeccionen el código, reproduzcan las pruebas y adapten el modelo con datos locales, además de facilitar el acceso a herramientas de análisis para los centros de enfermedades raras con menos recursos. En julio de 2026, OneGenome recibió de la Unión Internacional de Telecomunicaciones un premio a casos de aplicación en la categoría «Open-Source AI for Global Impact»; BGI también presentó herramientas de agentes para aplicaciones posteriores en el cribado de enfermedades raras y la oncología de precisión. No obstante, los premios tecnológicos acreditan el concepto de aplicación y su valor público, pero no pueden sustituir la evaluación de dispositivos médicos ni las pruebas sobre el rendimiento diagnóstico.

El siguiente obstáculo consiste en trasladar unos resultados de referencia atractivos a la práctica clínica: realizar comparaciones prospectivas en distintos hospitales, publicar los casos no detectados, los errores de clasificación y los sesgos poblacionales, y confirmar que la literatura citada por el modelo sea trazable y que los datos genéticos de los pacientes estén debidamente protegidos. Aunque el sistema pueda reducir rápidamente el conjunto de candidatos, la interpretación final todavía debe combinar los antecedentes familiares, los patrones de herencia, los experimentos funcionales y la revisión de especialistas clínicos. Que OneGenome pueda realmente acortar el «recorrido diagnóstico» de pacientes que llevan años buscando atención dependerá de estas condiciones del mundo real.