Medicina oncológica · global
Detectar indicios tempranos de cáncer en historias clínicas rutinarias: Oncoformer intenta adelantar la alerta un año
El equipo de investigación entrenó un modelo multimodal con los registros médicos longitudinales y las radiografías de tórax de 3,67 millones de personas, y demostró su capacidad para identificar el riesgo de cáncer en análisis retrospectivos y datos externos; sin embargo, las diferencias entre poblaciones, el sesgo de cribado y el beneficio clínico aún deben evaluarse en grandes ensayos prospectivos.
Si el cáncer se detecta de forma temprana, las opciones terapéuticas y el pronóstico suelen ser radicalmente distintos; la dificultad radica en que los cambios iniciales no siempre se manifiestan mediante síntomas claros. Un estudio publicado en «Cell» presenta Oncoformer, un modelo multimodal de inteligencia artificial que intenta identificar señales de cáncer aún no diagnosticado clínicamente a partir de constantes vitales, resultados de pruebas, historias clínicas longitudinales y radiografías de tórax generados durante la atención médica rutinaria.
El modelo se desarrolló principalmente con la base de datos COMPASS-Main, que abarca 2,81 millones de personas y aproximadamente 11,93 millones de consultas médicas. Tras añadir datos independientes de replicación, el estudio incluyó en total a unos 3,67 millones de personas y 17,75 millones de contactos sanitarios, entre ellas aproximadamente 348.000 personas con cáncer. Los investigadores también utilizaron el Biobanco del Reino Unido para realizar un análisis entre poblaciones y crearon un conjunto emparejado de casos y controles que incluía a 44.275 pacientes con cáncer.
En la tarea de identificar si una persona tenía cáncer en ese momento, el estudio informó un área bajo la curva de características operativas del receptor (AUROC) de 0,956; al predecir si recibiría un diagnóstico de cáncer durante el año siguiente, el AUROC fue de 0,869. Para este último análisis se excluyeron deliberadamente los datos clínicos de los 90 días anteriores al diagnóstico, con el fin de reducir la posibilidad de que el modelo se limitara a detectar pruebas intensivas o síntomas evidentes. Sin embargo, estas cifras miden la capacidad de distinguir entre riesgos altos y bajos y no pueden equipararse directamente con la tasa de diagnóstico confirmado ni con el efecto de salvar vidas en un contexto real de cribado.
La utilidad de Oncoformer no se limita a la alerta temprana. El estudio muestra que también puede estimar el estadio tumoral en el momento del diagnóstico, predecir cambios tumorales o de biomarcadores en seis contextos terapéuticos y diferenciar distintos riesgos de supervivencia libre de recaída en diez tipos de cáncer. Indicadores habituales como la albúmina, la proporción de neutrófilos, la fosfatasa alcalina y la lactato deshidrogenasa tuvieron una influencia relativamente alta en distintas tareas, lo que indica que el modelo podría captar cambios sistémicos provocados por el cáncer, en vez de depender de un único marcador tumoral.
El estudio también informó sobre un ensayo piloto prospectivo de cribado de cáncer colorrectal: de 38.059 personas que aceptaron participar en un examen médico, se seleccionaron 3.025 personas asintomáticas de alto riesgo. El modelo identificó 54 de los 60 casos de cáncer, con una sensibilidad del 90 %, una especificidad del 86,8 % y un AUROC de 0,927. Este resultado ofrece una señal preliminar de viabilidad clínica, pero no es representativo de la población con riesgo general; tanto la prevalencia de la enfermedad como el rendimiento del modelo podrían ser distintos en una población de alto riesgo sometida a una selección previa.
Aún quedan varios obstáculos antes de su uso rutinario. El análisis principal fue retrospectivo; más del 99 % de la población original de COMPASS era asiática, mientras que el Biobanco del Reino Unido está compuesto principalmente por población blanca europea y presenta sesgo de voluntariado. La frecuencia de las pruebas, los datos faltantes y los mecanismos de derivación entre distintos sistemas sanitarios también podrían alterar los resultados de las predicciones. La cuestión verdaderamente decisiva no es solo si el modelo puede obtener puntuaciones altas, sino si puede propiciar diagnósticos más tempranos y mejorar los resultados de los pacientes en poblaciones diversas y no seleccionadas, con un coste aceptable en falsos positivos. Para responderla serán necesarios grandes estudios prospectivos en múltiples centros y poblaciones, además de aclarar los umbrales de alerta, los procedimientos de pruebas posteriores, las responsabilidades regulatorias y la relación coste-efectividad.