La terapia génica para una rara causa de ceguera se administra por primera vez a niños, mientras el tratamiento BBS10 entra en la fase de observación de seguridad en humanos

Para los niños que pierden progresivamente la visión debido a un defecto genético, el tratamiento a menudo debe comenzar antes de que muera una gran cantidad de células de la retina. Por primera vez, un equipo médico británico ha administrado en humanos una terapia de sustitución génica dirigida a mutaciones de BBS10. Hasta ahora, 3 niños y adolescentes han recibido el tratamiento, lo que representa un primer paso para esta enfermedad hereditaria extremadamente rara que causa degeneración de la retina.

La terapia, desarrollada por MeiraGTx, utiliza un vector de virus adenoasociado para transportar un gen BBS10 normal. Los médicos realizan primero una vitrectomía y después inyectan el vector debajo de la retina de uno de los ojos, con la esperanza de proporcionar a las células retinianas que siguen vivas una copia funcional del gen. Tratar un solo ojo también permite al equipo limitar los riesgos de seguridad y comparar los cambios entre ambos ojos durante el seguimiento posterior.

El primer receptor fue un adolescente canadiense de 17 años, tratado en agosto de 2025 en el hospital St Helier del Reino Unido. Catherine L’Estrange, de 11 años, se convirtió después en la segunda persona tratada en el mundo y en la primera del Reino Unido. Equipos especializados de centros como el hospital Great Ormond Street y el hospital oftalmológico Moorfields ayudaron a identificar a los pacientes elegibles. La base preclínica del programa incluye estudios en ratones realizados por MeiraGTx y el laboratorio Drack de la Universidad de Iowa, en Estados Unidos.

La principal cuestión en esta aplicación en humanos no es cuánto puede mejorar la visión, sino si la cirugía y el vector génico presentan una seguridad y una viabilidad aceptables. Está previsto que los pacientes reciban seguimiento durante al menos 12 meses, mientras los investigadores recopilan datos sobre las reacciones oculares y la función visual. Por ahora, no existen suficientes pruebas en humanos para demostrar que la terapia pueda detener la degeneración, restaurar la visión o mantener sus efectos a largo plazo.

Contexto

Las mutaciones de BBS10 pueden causar el síndrome de Bardet-Biedl. Además de degeneración de la retina, los pacientes también pueden presentar obesidad, anomalías renales y otros problemas sistémicos. Esta terapia se dirige únicamente a las alteraciones oculares relacionadas con BBS10; no puede tratar las demás manifestaciones del síndrome ni es aplicable a enfermedades de la retina causadas por defectos en otros genes.

El tratamiento se suministra mediante el mecanismo «Specials Licence» de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido, a través de un programa dirigido por médicos para un pequeño número de pacientes seleccionados previamente. No se trata de un ensayo clínico formal ni significa que el organismo regulador haya determinado que sea seguro y eficaz. La posibilidad de pasar de unos pocos casos a un desarrollo clínico más completo seguirá dependiendo de los resultados del seguimiento, de señales reproducibles de eficacia y de que puedan definirse claramente los riesgos relacionados con la cirugía y el vector.