Ensayo en una sola persona y muerte una semana después: un caso de edición genética cerebral en China revela deficiencias de seguridad y supervisión regulatoria

Reescribir con precisión una sola letra del ADN se concibió como una esperanza hecha a medida para las familias afectadas por enfermedades raras. Sin embargo, cuando un tratamiento tiene una única participante, cualquier riesgo subestimado puede no dejar una segunda oportunidad para corregirlo. La muerte de una niña de seis años en China tras recibir un tratamiento de edición genética cerebral pone ahora en primer plano las cuestiones más difíciles de seguridad, ética y transparencia informativa de las «terapias para una sola persona».

La Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái informó que ha creado un grupo de trabajo especial para investigar exhaustivamente un artículo publicado por investigadores de la institución y un estudio clínico de un solo caso realizado en el Hospital Xinhua afiliado, y que tomará medidas estrictas en función de los resultados. Según investigaciones de distintos medios, la niña, identificada con el seudónimo de «Mei», recibió una inyección intratecal en marzo de 2025 y murió aproximadamente una semana después en medio de una grave reacción inmunitaria. La universidad aún no ha publicado las conclusiones de una investigación independiente, por lo que todavía deben confirmarse el procedimiento terapéutico, la determinación de la causa de muerte y las responsabilidades del personal implicado.

La niña padecía el síndrome de Snijders-Blok-Campeau, causado por una variante del gen CHD3 y capaz de provocar retraso del desarrollo y alteraciones del lenguaje y la cognición. La terapia experimental utilizó dos grupos de vectores de virus adenoasociados para transportar un editor de bases de adenina, con el objetivo de corregir la mutación R1025W. La edición de bases no requiere cortar las dos hebras del ADN, pero eso no significa que el tratamiento completo carezca de riesgos elevados. Cuando se inyectan grandes cantidades de vectores virales directamente en el líquido cefalorraquídeo, la toxicidad inmunitaria y las reacciones sistémicas de los órganos aún pueden constituir peligros importantes.

Un estudio en animales publicado este febrero en «Nature» mostró que la terapia podía mejorar algunas anomalías conductuales en ratones humanizados y acceder ampliamente a las neuronas de primates no humanos tras una inyección intratecal. Sin embargo, expertos independientes, citando investigaciones relacionadas, señalaron que cuatro primates habían presentado señales de seguridad en el hígado y los riñones, y cuestionaron si estos resultados se habían evaluado adecuadamente y comunicado a la familia. Estas acusaciones aún deben ser verificadas por las investigaciones de la universidad y la revista, pero ya ponen de relieve la enorme distancia que sigue existiendo entre «poder llegar al cerebro» y «ser suficientemente seguro para administrarse a seres humanos».

El registro público del ensayo NCT06860672 clasifica el estudio como un ensayo temprano de fase 1, con la previsión de incluir únicamente a un niño de entre dos y diez años, y con el objetivo principal de evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia preliminar. El registro se actualizó por última vez en marzo de 2025. Después de la muerte de la participante, según se informó, la página seguía indicando que el ensayo estaba en fase de reclutamiento. En un estudio con una sola participante, no actualizar oportunamente un acontecimiento adverso grave impide que otras familias, los comités de ética y los investigadores conozcan la información más crítica sobre los riesgos.

El artículo relacionado sobre los estudios en animales tampoco mencionaba que la niña había recibido el tratamiento ni que había muerto. El 29 de julio, «Nature» añadió una nota editorial en la que indicaba que se habían planteado dudas sobre el artículo y sus datos, y que podrían adoptarse nuevas medidas editoriales una vez concluida la investigación. Esta nota no constituye una retractación ni una conclusión de que se hayan infringido las normas, pero indica que la controversia se ha extendido desde la supervisión clínica hasta la integridad de los datos y la divulgación académica.

La cuestión central del caso no es únicamente si la edición de bases fracasó, sino cómo deben establecerse los umbrales de evidencia antes de administrar un tratamiento a seres humanos, cómo debe interpretarse la toxicidad observada en animales, si la familia recibió una explicación completa de los riesgos y si un desenlace mortal puede hacerse público con rapidez. La investigación de la universidad aún debe aclarar aspectos como la revisión ética, la selección de la dosis, la calidad de los vectores virales, la notificación del acontecimiento adverso grave y la divulgación en el artículo. Hasta que se conozcan las respuestas, toda conclusión sobre faltas individuales o sobre el mecanismo exacto de la muerte debe formularse con cautela.