Inteligencia artificial biomédica · global
La IA acota la búsqueda genética en enfermedades hereditarias de la retina: un ensayo aleatorizado mejora la tasa de aciertos diagnósticos
En un ensayo multicéntrico aleatorizado con 300 personas, la tasa de aciertos entre las cinco primeras predicciones genéticas aumentó del 67,3 % al 88,5 % cuando los especialistas en oftalmología interpretaron imágenes del fondo de ojo con la ayuda de Retina4IRD; los resultados indican que la IA podría ayudar a priorizar las pruebas de enfermedades raras, pero todavía no puede sustituir la secuenciación genética.
Las enfermedades hereditarias de la retina pueden estar causadas por numerosas variantes genéticas, y aunque los pacientes presenten un deterioro visual similar, las causas subyacentes no son necesariamente las mismas. Ahora, un ensayo aleatorizado publicado en «Nature Medicine» muestra que, si la IA puede identificar primero las características de la enfermedad en imágenes del fondo de ojo, podría ayudar a los especialistas en oftalmología a priorizar con mayor precisión los genes causantes que deben investigarse.
El estudio incluyó a 300 participantes y fue realizado conjuntamente por siete centros de China. Los especialistas fueron asignados aleatoriamente a utilizar el sistema de apoyo a la toma de decisiones Retina4IRD o a realizar la evaluación sin ayuda de la IA; posteriormente, las predicciones se compararon con la secuenciación del exoma completo. En el grupo asistido por IA, la proporción en que el gen correcto figuró entre los cinco primeros candidatos fue del 88,5 %, frente al 67,3 % en el grupo de control, una diferencia de 21,2 puntos porcentuales.
Retina4IRD integra fotografías en color del fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica (OCT) para predecir 17 clases de genotipos antes de realizar las pruebas genéticas. La utilidad práctica de este diseño no consiste en declarar directamente qué variante porta el paciente, sino en acotar primero el amplio campo de búsqueda genética, para que el personal clínico pueda planificar con mayor fundamento las pruebas posteriores, la interpretación de los resultados y el asesoramiento genético.
Según los materiales de una conferencia publicados por la Association for Research in Vision and Ophthalmology de Estados Unidos, el sistema utiliza una arquitectura Vision Transformer, y su modelo fundacional de visión fue preentrenado con más de 700.000 imágenes OCT y 900.000 fotografías en color del fondo de ojo. El entrenamiento y la validación posteriores abarcaron a 1.843 pacientes de nueve centros de China, Corea del Sur y Polonia; cuando solo se utilizaron fotografías en color del fondo de ojo, la precisión de las cinco primeras predicciones fue del 84,6 %, lo que indica que los equipos fotográficos de mayor disponibilidad también podrían aportar indicios diagnósticos.
Los datos del registro del ensayo clínico muestran que se trató de un estudio de intervención aleatorizado, de grupos paralelos y doble ciego, cuyo criterio principal se estableció antes del inicio del ensayo como la precisión de las «cinco primeras predicciones de mutaciones genéticas» en comparación con la secuenciación del exoma completo. El estudio fue patrocinado por el Shanghai General Hospital, afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, y finalizó en julio de 2025; el equipo de investigación también publicó un conjunto de datos de ejemplo de 6,5 MB, pero esto no equivale al conjunto completo de datos de entrenamiento.
Los resultados siguen teniendo límites claros. Un acierto entre las cinco primeras opciones no significa que la primera sea la respuesta correcta, ni puede sustituir la secuenciación genética utilizada para confirmar variantes específicas; actualmente, el sistema se centra en 17 clases de genotipos, y aún debe someterse a pruebas más amplias para determinar si puede mantener su rendimiento ante fenotipos raros o con datos de entrenamiento insuficientes. Aunque el ensayo aleatorizado se realizó en varios centros, todos los participantes de la fase clínica procedían de China, y la transferibilidad entre poblaciones, equipos y distintos sistemas sanitarios todavía no se ha demostrado suficientemente.
El siguiente paso crucial tampoco consiste únicamente en seguir aumentando la precisión. La investigación aún debe responder si la IA puede reducir el tiempo que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, disminuir las pruebas innecesarias, mejorar las decisiones de derivación y tratamiento, y qué consecuencias podrían tener los genes candidatos incorrectos. Hasta que estos beneficios y riesgos se validen de forma prospectiva y se establezcan normas regulatorias, el posicionamiento más apropiado de Retina4IRD sigue siendo el de una herramienta de priorización para los médicos, no el de un sistema de diagnóstico independiente.