La IA interpreta imágenes del fondo de ojo y ayuda a los médicos a acotar el rango de genes asociados a enfermedades hereditarias de la retina

Las enfermedades hereditarias de la retina suelen comenzar con ceguera nocturna, reducción del campo visual o deterioro progresivo de la visión, pero manifestaciones similares en el fondo de ojo pueden deberse a genes diferentes. Los médicos deben integrar las imágenes, los antecedentes clínicos y la información genética para aproximarse a la causa real. Un ensayo aleatorizado publicado en «Nature Medicine» muestra que el sistema de apoyo a la toma de decisiones mediante inteligencia artificial Retina4IRD puede ayudar a los especialistas en retina a ordenar con mayor precisión los posibles diagnósticos genéticos.

Retina4IRD se basa en un transformador visual e integra fotografías en color del fondo de ojo, tomografía de coherencia óptica (OCT) y datos clínicos descriptivos para clasificar los casos en 17 categorías genotípicas y generar resultados candidatos ordenados por probabilidad, junto con mapas de calor de atención sobre las imágenes. Estas categorías también abarcan algunas mutaciones relacionadas para las que ya existe terapia génica o que están entrando en ensayos clínicos; por ello, una clasificación preliminar más precisa podría influir en las pruebas posteriores, las derivaciones y la evaluación de tratamientos.

El equipo de investigación entrenó y validó inicialmente el sistema con datos de 3.376 ojos de 1.843 pacientes con confirmación genética procedentes de China, Corea del Sur y Polonia. La precisión de las cinco primeras predicciones del modelo fue del 90,4 % en la validación interna y del 85,6 % en la validación externa; esta última refleja mejor la posible disminución del rendimiento cuando el modelo se utiliza fuera del entorno de los datos originales.

La evaluación más decisiva procedió de un ensayo controlado aleatorizado realizado en siete centros de China. Un total de 300 pacientes con sospecha de enfermedad hereditaria de la retina fueron asignados en una proporción de uno a uno para que los médicos interpretaran los casos por sí solos o con la ayuda de Retina4IRD; de ellos, 295 se incluyeron en el análisis final porque disponían de informes analizables de secuenciación de nueva generación, cuyos resultados se utilizaron como estándar de referencia para las mutaciones causantes de la enfermedad. La precisión de los cinco primeros diagnósticos genéticos alcanzó el 88,5 % en el grupo asistido por IA, frente al 67,3 % en el grupo de control; al considerar únicamente la respuesta situada en primer lugar, las cifras fueron del 37,8 % y el 22,4 %, respectivamente.

Este resultado indica que el valor más práctico del sistema podría no consistir en acertar la causa en un solo intento, sino en reducir el ámbito de búsqueda. El análisis posterior al estudio también mostró que el grupo asistido por IA obtuvo una puntuación global más alta en el manejo posterior, pero este tipo de análisis no sustituye la evidencia independiente de eficacia del criterio de valoración principal ni demuestra que los pacientes obtuvieran finalmente mejores resultados en visión, calidad de vida o tratamiento.

En la actualidad, Retina4IRD debe entenderse como una herramienta clínica auxiliar previa a las pruebas genéticas, no como un dispositivo de diagnóstico definitivo: los resultados candidatos todavía deben confirmarse mediante pruebas genéticas formales, interpretación de variantes y asesoramiento genético. El ensayo se concentró en centros médicos de China y, aunque los datos de entrenamiento incluyeron pacientes de tres países, todavía es necesaria una validación prospectiva en más poblaciones, con distintos equipos y en entornos clínicos habituales; para incorporarlo a la atención rutinaria, también deberán abordarse cuestiones como la gobernanza de los datos, la responsabilidad por errores, la actualización del modelo y la regulación de los dispositivos médicos.